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當(dāng)前熱文：這種“罕見病”，現(xiàn)在有了成熟診治方案

發(fā)布時(shí)間：2022-11-07 09:44:52 文章來源：光明日?qǐng)?bào)

這種“罕見病”，現(xiàn)在有了成熟診治方案

秋冬季是心腦血管疾病的高發(fā)季，除了卒中、腦出血外，一種高發(fā)的腦血管疾病也很危險(xiǎn)，它叫煙霧病。該病輕則使患者失去記憶、喪失意識(shí)，重則偏癱甚至致命。由于其臨床癥狀復(fù)雜多樣，極易被誤診漏診。

(資料圖片僅供參考)

據(jù)了解，煙霧病是一種慢性進(jìn)展性腦血管病，是兒童最常見的腦血管病，也是引起成人腦卒中的重要原因。該病的發(fā)病年齡有兩個(gè)高峰：一個(gè)是10歲左右的孩童期；一個(gè)是30-40歲的壯年期。對(duì)很多人來說，煙霧病非常陌生，甚至一些醫(yī)生也對(duì)其知之甚少。據(jù)了解，該病是因?yàn)轱B內(nèi)血管造影時(shí)，大腦里會(huì)出現(xiàn)異常密集成堆的小血管影，形態(tài)如同煙囪里冒出的裊裊炊煙，因此被稱為煙霧病。

“過去認(rèn)為，煙霧病是罕見病，且無法治療。”解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)學(xué)部主任醫(yī)師段煉介紹，該病最早在日本被發(fā)現(xiàn)，后來研究證實(shí)，患者主要以亞洲地區(qū)黃種人居多，日本、中國(guó)、韓國(guó)都是煙霧病的高發(fā)區(qū)。

20年前的一場(chǎng)手術(shù)，改變了我國(guó)煙霧病診治的現(xiàn)狀。

2002年，當(dāng)時(shí)38歲的陳美清突發(fā)“怪病”，半身癱瘓、偏盲，后來連字也不認(rèn)識(shí)了。當(dāng)時(shí)人們對(duì)煙霧病知之甚少，陳美清輾轉(zhuǎn)于北京、上海等地四處求醫(yī)卻屢屢失望。偶然間，他在網(wǎng)上看到了段煉關(guān)于煙霧病的講座，于是帶著希望來到了原解放軍第三零七醫(yī)院（現(xiàn)解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心）。在這里，陳美清被確診為煙霧病，段煉為他成功實(shí)施了血管重建手術(shù)。術(shù)后第二天，陳美清驚喜地發(fā)現(xiàn)，自己能認(rèn)識(shí)并讀出報(bào)紙上的字了，而且說話、記憶功能也在逐漸恢復(fù)，他又能像正常人一樣工作生活了。更讓他開心的是，這20年，陳美清的煙霧病再?zèng)]有發(fā)作。

“2002年剛開始接診煙霧病時(shí)，國(guó)內(nèi)煙霧病從發(fā)病到確診需要3—8年時(shí)間。患煙霧病的孩子中，3/4的人得病三四年后，智力低于同齡人；而成年人如果發(fā)病，后果更嚴(yán)重。根據(jù)缺血部位不同，相應(yīng)的大腦功能會(huì)發(fā)生變化，而腦梗塞對(duì)成年人來說是不可逆的，因煙霧病造成的腦梗塞、腦出血，會(huì)令患者社會(huì)行為能力和社會(huì)認(rèn)知能力退化，甚至?xí)斐梢钟舻染窦膊　?rdquo;段煉說，如果能早診斷早治療，80%的病人在成功治療后可恢復(fù)正常工作。

如何診斷這種“罕見病”呢？“頭痛是煙霧病比較常見的癥狀，但并不是頭痛就是煙霧病，還要通過進(jìn)一步檢查才能確診。”段煉介紹，臨床可通過無創(chuàng)性血管檢查，如經(jīng)顱超聲多普勒（TCD）、磁共振血管成像（MRA）等綜合判斷腦血管形態(tài)和腦血流儲(chǔ)備能力。醫(yī)生也會(huì)通過患者的臨床癥狀和檢查結(jié)果，綜合判斷缺血狀態(tài)。煙霧病確診的金標(biāo)準(zhǔn)是腦血管造影。

雖然煙霧病目前沒有明確有效的藥物可以治療，但可以采用外科手術(shù)辦法來改善患者生活質(zhì)量。“血液從心臟左右的頸動(dòng)脈、椎動(dòng)脈流向顱底，會(huì)合成一個(gè)環(huán)島叫基底動(dòng)脈環(huán)，而煙霧病的發(fā)病位置就在環(huán)島，即基底動(dòng)脈環(huán)的血管發(fā)生了堵塞。因?yàn)榄h(huán)島本身的血管出了問題，無法疏通，外科用的辦法就是通過手術(shù)打開肌肉、顱骨、腦膜，將顱外的血管接進(jìn)去，越過環(huán)島，建立了一座‘高架橋’來疏通，這叫作腦血管搭橋。”段煉告訴記者，如果搭橋成功，盡管大腦環(huán)島部位依然堵塞不通暢，但搭橋進(jìn)去的血管能供應(yīng)血流，這種情況下，雖然手術(shù)沒有涉及病變部位，但病人的臨床癥狀和生存質(zhì)量都能得到改善。

前不久，由北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)主辦、解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)學(xué)部派駐第五醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)外科承辦的“驅(qū)煙散霧萬例新生”科普公益大講堂舉辦。據(jù)介紹，該院已累計(jì)開展上萬例血管重建手術(shù)，越來越多的煙霧病患者正像正常人一樣學(xué)習(xí)、工作，享受幸福生活。20年間，該院團(tuán)隊(duì)完成了首個(gè)中國(guó)煙霧病大樣本量臨床特征分析、首個(gè)中國(guó)煙霧病分子流行病學(xué)研究、首個(gè)中國(guó)煙霧病全基因掃描組研究，建立了新的煙霧病臨床分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，牽頭制定了《煙霧病治療中國(guó)專家共識(shí)》。

“無論對(duì)患者還是醫(yī)生來說，煙霧病的病因和發(fā)病機(jī)制仍不清楚，猶如一團(tuán)迷霧。我們所有的研究和努力都是為了驅(qū)散煙霧，讓患者獲得新生。”段煉表示，經(jīng)過幾十年國(guó)內(nèi)外同行的共同努力，雖然對(duì)煙霧病的認(rèn)識(shí)和診療有了長(zhǎng)足進(jìn)步，但對(duì)其發(fā)病原因、發(fā)病機(jī)制以及長(zhǎng)期預(yù)后還沒有徹底闡明，全球范圍內(nèi)暫無規(guī)范統(tǒng)一的治療原則。

“下一步，我們將圍繞煙霧病的發(fā)病機(jī)制和個(gè)體化的綜合治療策略，開展一系列基礎(chǔ)和臨床研究，爭(zhēng)取早日攻克這一難題。”段煉說。

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